套餐名称：天使综合征甲基化检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：中天基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：片段分析(CE)

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1600

套餐原价：2000

价格区间：1500-3000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：Prader Willi综合征与天使综合征的诊断。

“天使综合征甲基化检测”是一种基因检测技术，用于检测天使综合征相关基因的甲基化情况。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：天使综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、心血管畸形等症状。天使综合征甲基化检测是一项基因检测技术，通过分析相关基因的甲基化水平，早期发现天使综合征的风险，为患者提供早期干预和治疗的机会。

检测原理：天使综合征甲基化检测主要基于甲基化修饰的DNA分析原理。在正常情况下，基因的甲基化水平是稳定的，而在天使综合征患者中，特定基因区域的甲基化水平会发生异常改变。通过采集样本中的DNA，并使用特定的试剂提取DNA以进行甲基化分析，可以准确地检测天使综合征相关基因的甲基化状态。

采样方式：天使综合征甲基化检测的采样方式一般为无创性的唾液或血液采样。患者只需提供少量的唾液或进行一次简单的血液采集即可完成样本采集。

检测方法：天使综合征甲基化检测主要采用PCR（聚合酶链反应）和测序技术进行。首先，利用PCR技术扩增样本中目标基因的甲基化区域，然后通过测序技术对扩增产物进行测序分析，得出基因甲基化的结果。最后，通过与数据库中的正常甲基化水平进行比较，判断样本中的甲基化状态是否异常。

优点：天使综合征甲基化检测具有以下优点：1. 非侵入性：采样方式简单，无需进行痛苦的手术或切片采集，对患者无任何伤害。2. 准确性高：基于PCR和测序技术，能够准确分析目标基因的甲基化水平，提供可靠的检测结果。3. 早期诊断：可以在出现明显症状前早期发现天使综合征的风险，为患者提供早期干预和治疗的机会。4. 高效性：检测过程简便快速，可以在短时间内完成检测并得出结果。

总之，天使综合征甲基化检测是一种可靠、准确、非侵入性的基因检测技术，可以帮助早期发现天使综合征的风险，为患者提供更好的治疗和干预机会。如果需要进行天使综合征甲基化检测，可以通过“全民基因”平台预约下单。